Y染色体微缺失检测

不孕不育分为不孕症和不育症。WHO定义,育龄夫妇婚后同居,未采取任何避孕措施,一年以上未使女方受孕者称为不孕症。虽能受孕但因种种原因导致流产而不能获得存活婴儿的称为不育症。全世界不孕不育率为10~15%,而我国不孕不育人数超过5000万,且每年不孕不育夫妇新增180~280万对。


导致不孕不育的因素有很多,其中约40%为男性因素。据WHO统计,世界范围内约11.2%的男性不育为原发不育,最常见的症状是无精子症和少精子症,其中遗传因素(染色体异常和火狐体育下载注册突变)所引起的精子发生障碍占30%以上。


Y染色体微缺失是居于第二位的致男性不育的遗传因素,发生率仅次于Klinefelter综合征(男性多一条X染色体),与男性原发无精症和少精症密切相关,占男性不育比例约10%。Y染色体长臂存在与精子发生相关的火狐体育下载注册,被称为无精子因子(AZF),约有10~15%的无精子症是由AZF区缺失引起的。


图1:原发性不孕症发病率(2010年数据)


注:有性生活的女性,没有过任何妊娠或流产并且未避孕连续一年未怀孕者称为原发性不孕。


图2:继发性不孕症发病率(2010年数据)


注:曾有过妊娠而后未避孕连续一年不孕者称为继发性不孕。


数据来源:National, Regional, and Global Trends in Infertility Prevalence Since 1990: A Systematic Analysis of 277 Health Surveys,WHO.


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